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遗传报告解读

随着基因检测成本的日益下降,对检测结果的解读,和结合临床的遗传咨询,会是基因检测流程中最重要的一环。

目前,对遗传报告的解读包括以下几个方面:

(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主,并结合临床特征,再借助基因检查结果,共同作出正确诊断。如确定为遗传病,还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的,这对预测危险率有重要意义。

(2)人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类(见遗传病)。

(3)推算疾病复发风险率。按风险程度,可将人类遗传病分为三类:一类属一般风险率,指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率,指多基因遗传病,它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率,所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者,其复发风险较大。

(4)向患者或家属提出对策和建议,如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。



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